Таласемиите са група наследствени болести на кръвта, характеризиращи се наличие на абнормални форми на хемоглобин и намален живот на червените кръвни клетки (еритроцити). Различните форми на таласемия варират по тежест, а с това и характерните за тях симптоми. Името на тези болести идва от гръцката дума за море „thalassa“, защото са най-разпространени по Средиземноморието.
Хемоглобинът е веществото, отговорно за транспорта на кислород и въглероден диоксид от еритроцитите. Той представлява белтък, изграден от 4 вериги – 2 алфа и 2 бета. При таласемиите образуването на тези вериги е засегнато в различна степен.
КАКВИ ФОРМИ НА ТАЛАСЕМИЯ СЪЩЕСТВУВАТ?
При таласемиите е налице мутация в гените, отговорни за производството на веригите на хемоглобина. Може да има както само една мутация, така и едновременно няколко и те се предават от родителите на децата. В зависимост от това гените за кои вериги на хемоглобина са мутирали, таласемиите биват алфа и бета. Всяка от тях има няколко варианта, които са с различни по тежест симптоми.
КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ?
Обикновено те включват лесна уморяемост, слабост, тъмно оцветена урина. Лицата на болните често са бледи или жълтеникави заради засиленото разрушаване на еритроцитите, а коремът им може да е подут. Някои форми на таласемия се проявяват веднага след раждането, други – около 2рата година или по-късно. При някои хора симптомите отсъстват и те са само носители на мутацията.
ИМА ЛИ ЛЕЧЕНИЕ?
Таласемиите са наследствени болести и при тях няма как да се постигне пълно излекуване. Вашето състояние или това на детето Ви може да се поддържа чрез хранителни добавки богати на желязо или кръвопреливане в по-тежките случаи. Изключително важно е да следите нивото на желязото в кръвта, защото неговото предозиране може да навреди.
ТАЛАСЕМИЯ И БРЕМЕННОСТ
Когато една жена с таласемия забременее, симптомите на заболяването може да се влошат. Затова е необходимо задължително да информирате вашия акушер-гинеколог за състоянието си. Също така е препоръчително да се консултирате с хематолог, който да следи кръвните Ви показатели.
Една от най-големите тревоги на бъдещите родители е дали детето им има наследствено заболяване. Най-тежката форма на таласемия (Таласемия Майор, Болест на Кулей) може да се диагностицира чрез пренатална генетична диагностика и амниоцентеза.ПРЕНАТАЛНИ ТЕСТОВЕ – ВИДОВЕ И НУЖДАТА ОТ ТЯХ